Giải Ngố Y Khoa

Xét Nghiệm Gen Là Gì? Ý Nghĩa Của Xét Nghiệm ADN Trong Y Học

34

Xét nghiệm gen là một bước tiến lớn của y học hiện đại. Đây không chỉ là phương pháp giúp xác định mối quan hệ huyết thống trong gia đình mà còn có thể chẩn đoán các đột biến gen có thể diễn ra trong cơ thể. Bài viết dưới đây sẽ cho bạn biết khi nào cần làm xét nghiệm này.

Xét nghiệm gen là gì?

Xét nghiệm gen là quá trình phân tích các gen gây ra các bệnh về di truyền, các đột biến gen hay các nguy cơ của sự phát triển rối loạn gen trong di truyền,… Sự thay đổi trong gen, nhiễm sắc thể và protein,… trong cơ thể có thể xác định được nhờ xét nghiệm gen. Đa số thời gian xét nghiệm được dùng để nghiên cứu, phát hiện ra những bất thường hay những thay đổi của các rối loạn di truyền. Bên cạnh đó, với phương pháp xét nghiệm ADN chúng ta còn có thể xác định được mối quan hệ huyết thống.

Xét nghiệm gen là quá trình nghiên cứu những biến đổi bất thường của gen

Xét nghiệm gen là quá trình nghiên cứu những biến đổi bất thường của gen

Xét nghiệm gen được chỉ định trong những trường hợp nào?

Phương pháp xét nghiệm này được coi là một bước tiến lớn trong y học bởi chúng ta có thể tìm ra được những thay đổi bất thường trong gen nhờ việc tiến hành nghiên cứu sự phân chia và hoạt động của gen. Qua đó, chúng ta có thể chẩn đoán trước được những bệnh nguy hiểm có thể xảy ra hay sử dụng vào những mục đích khác. Thông thường, xét nghiệm gen được chỉ định trong những trường hợp sau:

Xác định mối quan hệ huyết thống

Như chúng ta đã biết, theo quy luật di truyền thì người con sẽ mang nửa gen từ người cha và nửa gen từ người mẹ. Bằng phương pháp này, chúng ta có thể so sánh được gen của người con với cha hoặc mẹ để rồi tìm được sự tương đồng của cấu trúc ADN ở một số vị trí đặc biệt và đưa ra kết luận họ có mối quan hệ huyết thống với nhau hay không. Việc xét nghiệm gen để xác định mối quan hệ huyết thống đã không còn quá xa lạ đối với nhiều người nữa.

Đây là cách được biết đến nhằm xác định mối quan hệ huyết thống trong gia đình

Đây là cách được biết đến nhằm xác định mối quan hệ huyết thống trong gia đình

Xác định nguy cơ mắc các bệnh ung thư

Ung thư là một trong những căn bệnh nguy hiểm gây tử vong hàng đầu hiện nay. Những biến đổi trong gen, nhiễm sắc thể hay protein đều có ảnh hưởng tích cực hoặc tiêu cực đối với cơ thể của chúng ta. Trong đó, một trong những ứng dụng của xét nghiệm này là chúng ta có thể phát hiện qua phương pháp này là phát hiện ra các bệnh ung thư trong cơ thể. Vì vậy, việc làm này có thể giúp bạn phát hiện sớm và tìm ra những biện pháp điều trị phù hợp.

Sự bất thường trong quá trình phân chia của gen là nguyên nhân gây ra một số căn bệnh ung thư

Sự bất thường trong quá trình phân chia của gen là nguyên nhân gây ra một số căn bệnh ung thư

Trong cơ thể của chúng ta, các tế bào phát triển, phân chia và thay thế các tế bào cũ theo một quy luật nhất định. Tuy nhiên, vì một lý do nào đó mà quy luật ấy không được thực hiện nữa, các tế bào phân chia bất thường, phát triển nhanh hơn hoặc chết đi nhiều hơn,… đó là các đột biến gen. Chúng có thể gây ra các căn bệnh nguy hiểm đối với cơ thể. Các căn bệnh ung thư di truyền có thể phát hiện qua phương pháp xét nghiệm gen như:

  • Bệnh ung thư vú

  • Bệnh ung thư trực tràng

  • Bệnh ung thư buồng trứng

  • Bệnh ung thư cổ tử cung

  • Bệnh ung thư thận,…

Xét nghiệm gen tiền hôn nhân

Các cặp vợ chồng hiện đại ngày nay thường sẽ thực hiện xét nghiệm gen trước khi kết hôn để đảm bảo có đủ điều kiện sức khỏe để sinh ra những đứa con khỏe mạnh. Mỗi con người đều có các thông tin ADN khác nhau và đều có thể mang các gen di truyền không tốt, có khả năng gây các bệnh nguy hiểm. Vì thế, việc thực hiện quá trình xét nghiệm này trước khi kết hôn sẽ giúp tìm ra được các gen ẩn không tốt cũng như có những giải pháp cụ thể để cả vợ chồng đều khỏe mạnh, em bé sinh ra được khỏe mạnh và không mắc các dị tật bẩm sinh.

Hiện nay, nhiều cặp vợ chồng trẻ đã thực hiện xét nghiệm gen trước khi kết hôn

Hiện nay, nhiều cặp vợ chồng trẻ đã thực hiện xét nghiệm gen trước khi kết hôn

Sàng lọc trước sinh

Tất cả các mẹ đang mang thai đều nên thực hiện sàng lọc trước sinh bởi nó là việc làm rất cần thiết. Đặc biệt, các mẹ mang thai ở tuổi càng cao thì nguy cơ mắc các bất thường về nhiễm sắc thể của em bé cũng ngày càng tăng. Bằng cách này, bạn có thể xác định được thai nhi có bị mắc dị tật bẩm sinh như: hội chứng Down, hội chứng Turner,… Sàng lọc trước sinh giúp em bé khi sinh ra không bị mắc các bệnh nguy hiểm và hoàn toàn khỏe mạnh.

Xét nghiệm gen ung thư là gì?

Xét nghiệm gen ung thư (xét nghiệm đột biến gen) giúp tìm kiếm và sàng lọc nguy cơ xảy ra đột biến ở một số gen liên quan đến ung thư. Từ kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể xác định nguy cơ xảy ra bệnh ung thư hoặc khả năng rối loạn di truyền (nếu có).

Xét nghiệm đa gen là gì?

Xét nghiệm đa gen bằng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing) đồng thời phân tích nhiều đột biến trên nhiều gen cùng lúc, do đó cho phép xác định được hầu hết đột biến trong một xét nghiệm và chi phí hợp lý hơn so với xét nghiệm đơn gen bằng phương pháp truyền thống. Xét nghiệm đa gen, do đó, đã cho phép tăng số lượng người có thể tham gia vào các chương trình sàng lọc ung thư di truyền thông qua việc phân tích những gen được khuyến cáo bởi các hiệp hội ung thư trên toàn thế giới.

Phân tích đa gen là một loại xét nghiệm đột biến gen nhưng được thực hiện ở nhiều gen cùng một lúc. Thử nghiệm này khác với xét nghiệm đơn gen thông thường, chỉ tìm kiếm nguy cơ đột biến ở một gen cụ thể. Xét nghiệm đơn gen thường được áp dụng khi đã xác định được đột biến gen đã biết trong gia đình. Ví dụ: Xét nghiệm gen ung thư BRCA thì chỉ tìm kiếm những thay đổi trong gen BRCA1 và BRCA2.

Tầm soát ung thư

Những ai nên thực hiện xét nghiệm gen gây ung thư?

Bạn có thể cân nhắc thực hiện xét nghiệm gen ung thư nếu tiền sử gia đình đã có người mắc bệnh ung thư hoặc có nguy cơ mắc ung thư cao. Một số câu hỏi giúp bác sĩ xác định nguy cơ ung thư liên quan đến di truyền:

● Có bất kỳ thành viên nào trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư hay chưa?

● Nếu có, đó là thành viên nào, mắc loại ung thư nào, và ở độ tuổi bao nhiêu?

● Tiền sử gia đình có ai bị dị tật bẩm sinh không?

Tùy vào câu trả lời của bạn, bác sĩ sẽ cân nhắc để bạn thực hiện xét nghiệm đột biến gen. Bạn có thể phải cần sự tư vấn về di truyền với một chuyên gia hoặc bác sĩ nhiều kinh nghiệm thuộc lĩnh vực ung bướu, di truyền học.

Bạn sẽ được biết những gì khi được tư vấn về di truyền?

Trong khi tư vấn về di truyền, bạn sẽ được cung cấp và giải thích về những vấn đề sau đây

● Nguy cơ xảy ra ung thư do đột biến gen di truyền.

● Những ai trong gia đình bạn cần phải làm xét nghiệm đột biến gen.

● Quá trình thực hiện như thế nào?

● Những kết quả có thể thu được và ý nghĩa của kết quả này

● Những việc cần làm sau khi nhận được kết quả xét nghiệm.

5. Xét nghiệm gen ung thư được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm gen ung thư thường được thực hiện trên mẫu máu hoặc mẫu nước bọt của người được làm xét nghiệm.

Quy trình xét nghiệm đột biến gen

Quy trình thực hiện xét nghiệm đột biến gen

Khi nào nên thực hiện xét nghiệm đa gen?

Thử nghiệm phân tích đa gen có thể được ưu tiên thực hiện trong trường hợp

● Bạn có nguy cơ cao mắc hội chứng ung thư gia đình với nhiều gen đột biến liên quan.

● Bạn có tiền sử bản thân hoặc gia đình mắc bệnh ung thư, mà trong khi đó xét nghiệm gen đơn lẻ không tìm thấy mầm mống đột biến hoặc kết quả không chắc chắn.

Những lợi ích của xét nghiệm đa gen?

Xét nghiệm đa Gen xem xét và tầm soát nhiều gen cùng một lúc. Nếu một đột biến gen được tìm thấy, xét nghiệm này có thể

● Hiểu rõ hơn về nguy cơ xảy ra ung thư so với xét nghiệm đơn gen.

● Giúp bác sĩ quyết định xem bạn có cần thực hiện tầm soát loại ung thư cụ thể nào hay không, ngoài những lần tầm soát định kỳ.

● Giúp bạn biết được những việc có thể làm để ngăn ngừa ung thư.

Những bất lợi khi đa gen

Đa gen tồn tại một số bất lợi nhất định, bao gồm

● Kết quả thử nghiệm phức tạp, khó giải thích.

● Kết quả thu được bao gồm cả nguy cơ xảy ra ung thư ở mức trung bình hoặc không chắc chắn.

● Có thể không biết phải làm gì khi nhận được kết quả thử nghiệm.

Bạn nên trao đổi với chuyên gia/ bác sĩ trước và sau khi xét nghiệm di truyền để tìm hiểu kết quả có ý nghĩa gì.

Nếu phát hiện ra đột biến gen, tôi có nên nói với gia đình không?

Khi đã phát hiện ra đột biến gen, nghĩa là bạn có thể di truyền gen đột biến này cho con. Bên cạnh đó, anh chị em trong gia đình cũng có khả năng tồn tại gen đột biến.

Bạn hoàn toàn có thể giữ bí mật với các thành viên trong gia đình về bệnh tình của mình. Tuy nhiên, nếu cho họ biết sớm về thông tin này thì biết đâu điều đó sẽ cứu sống họ, nếu chẳng may rủi ro xảy ra. Ít nhất là khi biết được tình hình của bạn, các thành viên trong gia đình có thể mau chóng thực hiện tầm soát ung thư, mà điều đó là vô cùng cần thiết đối với gia đình có tiền sử mắc bệnh ung thư.

Hành trình chống lại ung thư

Chống chọi với ung thư không phải là một hành trình đơn độc

Làm sao ngăn ngừa ung thư nếu kết quả xét nghiệm dương tính với đột biến gen?

Trong trường hợp kết quả xét nghiệm đột biến gen là dương tính, đừng quá hoang mang! Hãy thực hiện tầm soát ung thư thường xuyên hơn và trao đổi với bác sĩ về những phương pháp ngăn ngừa ung thư hiệu quả. Một số cách làm giảm rủi ro như dùng thuốc, phẫu thuật và thay đổi lối sống sẽ được bác sĩ nhắc đến.

Tôi có bị phân biệt đối xử và mất quyền lợi đối với tình trạng bệnh của mình?

Nhiều người lo ngại về vấn đề phân biệt đối xử trong công việc hoặc bị từ chối bảo hiểm sức khỏe dựa trên kết quả xét nghiệm đột biến Gen do di truyền. Theo đó, Đạo luật Không phân biệt đối xử đối với thông tin di truyền (GINA) được đưa ra năm 2008 nghiêm cấm việc các công ty bảo hiểm sức khỏe yêu cầu khách hàng cung cấp kết quả xét nghiệm gen di truyền, hoặc dựa trên kết quả đó để đưa ra những quyết định về bảo hiểm, tỷ lệ nhận hoặc điều chỉnh các điều khoản. Ngoài ra, GINA cũng không cho phép người sử dụng lao động được phân biệt đối xử với bất kỳ nhân viên hoặc ứng viên nào vì lý do liên quan đến tình trạng đột biến gen của họ.

Đa số các loại ung thư đều diễn tiến một cách âm thầm, lặng lẽ. Do đó, việc chủ động thực hiện xét nghiệm gen ung thư và định kỳ tầm soát để phát hiện sớm mầm mống ung thư là điều cần thiết để bảo vệ sức khỏe bản thân và gia đình.

0 ( 0 bình chọn )

Hanalab – Trung Tâm Xét Nghiệm Y Khoa Chất Lượng Cao

https://hanalab.vn
Trung tâm xét nghiệm y khoa chất lượng cao Hanalab cam kết mang lại cho quý khách hàng kế quả chính xác, nhanh chóng với dịch vụ chăm sóc khách hàng tận tình, chu đáo.

Ý kiến bạn đọc (0)

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.

Bài viết liên quan

Bài viết mới

Xem thêm